01.07.2009

MALATTIA DI FABRY, POSSIBILE UNA CURA DOMICILIARE

Grazie ad una intervenuta collaborazione nel campo delle malattie rare, tra Azienda Sanitaria Provinciale di Vibo Valentia e Unità Operativa di Pediatria Universitaria di Catanzaro, sei pazienti vibonesi, affetti dalla malattia di Fabry, un errore congenito del metabolismo degli sfingolipidi, già in trattamento presso il Centro di riferimento regionale per le malattie genetiche e rare della Pediatria Universitaria, ed ammessi ad un programma di terapia infusionale domiciliare, dal 13 gennaio scorso sono curati a casa.
Il Direttore Generale dell’Asp, dott. Rubens Curia, attraverso una delibera, ha infatti stipulato una convenzione con la società Domedica srl per la prosecuzione della attività di somministrazione domiciliare ai sei pazienti vibonesi, già inseriti nel programma Fabry@home, sperimentato a Catanzaro con risultati eccellenti. 
L’iniziativa si deve agli intensi e proficui rapporti instaurati tra il dott. Rubens Curia e la dott.ssa Daniela Concolino, responsabile scientifico del Centro di riferimento regionale di Pediatria Genetica per le malattie genetiche e rare della Cattedra di Pediatria dell’Università di Catanzaro.   
Un progetto di notevole interesse scientifico che la dott.ssa Daniela Concolino sta portando avanti con eccellenti e stimolanti risultati.
Fra le patologie rare una delle meno conosciute è la malattia di Fabry.
È dovuta a un’anomalia genetica che impedisce il processo di eliminazione dei prodotti di scarto dalle cellule, compromettendo gravemente l’efficienza e la funzionalità dei vari organi.
Si tratta di una malattia invalidante e per di più inguaribile: chi nasce con questa patologia è costretto a conviverci per tutto il resto della sua vita.
Fino a pochi anni, era anche incurabile.
Soltanto dal 2002 esiste terapia in grado di mantenerla sotto controllo e di stabilizzarla. Fino a oggi, però, era possibile sottoporsi alla terapia solo in ospedali specializzati, affrontando gravi disagi di carattere pratico e anche psicologico. Ora, per quanti sono affetti dalla malattia di Fabry, si apre una nuova prospettiva, destinata a cambiare radicalmente la qualità della loro vita: la terapia domiciliare.
Il programma, battezzato Fabry@home, è il frutto di una iniziativa che vede coinvolte la società Domedica, specializzata nell’assistenza domiciliare a pazienti cronici, e Shire HGT, l’azienda farmaceutica produttrice del farmaco.
I sintomi sono generici e non facilmente riconoscibili, almeno in età infantile.
Il sintomo più frequente è infatti un forte dolore alle mani e ai piedi, simile a quello provocato da un’ustione. Altro sintomo frequente, nell’infanzia, è la comparsa sulle cosce, sulle natiche o nella parte inferiore dell’inguine di caratteristiche macchie rossastre.
Questi sintomi sono però spesso trascurati, come pure l’assenza totale o parziale della sudorazione che, compromettendo la termoregolazione, comporta difficoltà a praticare sport, camminare a lungo o sopportare il caldo.
La malattia di Fabry è causata dall’alterazione di un gene localizzato sul cromosoma X e può essere trasmessa da una donna a metà dei figli (maschi o femmine) e dall’uomo alle sole figlie femmine.
È caratterizzata dall’assenza dell’enzima alfa galattosidasi A che regola l’attività dei lisosomi, ovvero quei minuscoli organelli che si trovano all’interno delle cellule di tutto il corpo e hanno la funzione di distruggere i prodotti di scarto dell’organismo
Grazie ai processi di sviluppo dell’ingegneria genetica è stato infatti possibile produrre in laboratorio un enzima identico all’alfa galattosidasi A.
Esso va somministrato nei pazienti ogni 14 giorni, con un’infusione per via endovenosa che dura 40 minuti e che finora poteva essere effettuata  solo in ospedale.
“L’iniziativa – spiega Ruben Curia – rientra nella inderogabile necessità di pensare al territorio potenziando e migliorando la qualità dell’assistenza domiciliare (Adi e Ado) e di spedalizzazione domiciliare.
Questo tipo di sperimentazione, in sostanza, permette ai pazienti di essere trattati a domicilio anzicchè presso il presidio ospedaliero.”      
Con il nuovo programma, che ha avuto come sede di battesimo Catanzaro dove si registrano già eccellenti risultati grazie alla organizzazione e alle esperienze coordinate  dalla dott.ssa Daniela Concolino, diventa, appunto, possibile seguire la terapia a casa propria, con infermieri specializzati, concordando i tempi secondo le proprie esigenze familiari, di lavoro o scolastiche.
Il costo della terapia resta a carico del sistema sanitario nazionale, mentre l’assistenza infermieristica domiciliare è totalmente gratuita.
“Abbiamo avuto l’opportunità di partecipare alla fase pilota di questo progetto – ha spiegato la dott.ssa Daniela Concolino e quindi seguire cosa è significato non solo per i pazienti, ma anche per i centri clinici di riferimento, spostare questa terapia da un regime esclusivamente ospedaliero, per come accaduto fino a oggi in tutto il Paese, ad un regime domiciliare.” 
Illustrando la fase pratica ha aggiunto che “non si sono mai verificati eventi avversi correlabili alla somministrazione domiciliare della terapia, né si è reso mai necessario l’intervento medico in sede domiciliare. Si è, invece, verificato un altissimo livello di “compliance” – ha sottolineato la dott.ssa Daniela Concolino – cioè una piena aderenza al calendario terapeutico previsto e la possibilità di programmare la home-therapy negli orari più favorevoli al paziente contribuendo a ridurre lo stato d’ansia ed a migliorare la “compliance “ al trattamento.
 E’ un traguardo – conclude – che ha portato e può portare ad un netto miglioramento della qualità di vita.”